miércoles, 8 de enero de 2014

La extraña enfermedad llamada "Progeria".

La progeria es una enfermedad genética de la infancia
extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca.Se detecta porque tiene unas características peculiares. Suelen durar entre 15 y 20 años como máximo por no haber encontrado aún ni una cura ni un tratamiento, y la causa de la muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebro vascular. No se detecta  hasta el año o dos años de vida.


      Caracterizada por los siguientes síntomas:
  • Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida.
  • Cara estrecha, encogida y arrugada.
  • Calvicie.
  • Pérdida de las pestañas y las cejas.
  • Estatura baja.
  • Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia).
  • La fontanela abierta.
  • Mandíbula pequeña (micrognatia).
  • Piel seca, descamativa y delgada.
  • Rango de movimiento limitado.
  • Retardo o ausencia en la formación de los dientes.           
A continuación, he añadido algunos enlaces acerca de la progeria :                                        
  1. 1.   http://www.progeriaresearch.org./  Este enlace , es una página web formada por gente que apoya a la gente que sufre esta enfermedad, es decir, son grupos de apoyo. Estos grupos de apoyo ponen comentarios en la página web acerca de la enfermedad, informando a la gente de nuevas noticias...
  2. http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html En este enlace se incluyen algunos programas de ayuda para los niños y niñas que sufren esta enfermedad.  Además, también explican qué es, si es común, sus características, cómo se diagnostica, lo que se puede hacer para ayudar a los niños con progeria, cuál es el gen causante de la enfermedad ...
  3. http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062002000100002&script=sci_arttext  Por otro lado, este enlace esta creado por una revista chilena de pediatría dirigida por Rosa Andrea Pardo y Silvia Castillo. Está basada en la explicación de qué es la progeria, cuál es su distribución, la frecuencia de la aparición de estas enfermedades, también explica un estudio que se realizó para averiguar la causa responsable de esta enfermedad, que en ese momento no se había encontrado, además explica el diagnóstico, el cuadro clínico, el pronóstico... 
         En éste enlace también se incluyen los links de las páginas web de donde sacaron la                   información y donde  explican más cosas sobre la enfermedad. 

     4.  http://www.proyecto-salud.com.ar/shop/detallenot.asp?notid=5466 Finalmente, en           este último enlace también explican la definición de progeria, sus características  y                  además menciona los casos diagnosticados en el  mundo, y la creación de la                       Fundación para la Investigación de Progeria (PRF), que con la ayuda                                            del  grupo GlobalHealthPR, han creado una campaña llamada "Encontremos a los otros  150" que tiene como objetivo hallar a los niños que padecen Progeria y todavía no han sido  identificados en América del norte y del sur, Europa, Rusia, Asia y África, mediante acciones de concienciación e información sobre la enfermedad dirigidas al público general y a las comunidades médicas.

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